Das Down-Syndrom (Trisomie 21) entsteht durch eine Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen (Träger der menschlichen Erbinformation) und gilt als häufigste angeborene Chromosomenstörung (mit einer Inzidenz von 1 pro 700). Das Chromosom 21 kommt anstatt doppelt dreifach beim Neugeborenen vor und führt zu den typischen Merkmalen.

Obwohl die Entstehung der Trisomie 21 eigentlich zufällig geschieht, gilt als Hauptverursacher die Mutter, die nicht nur ein Chromosom 21 sondern beide Kopien an das Kind weitergibt = Nondisjunction (Unfähigkeit des Chromosomenpaares, sich zu trennen).

Die Wahrscheinlichkeit einer doppelten Weitergabe steigt mit zunehmendem Alter der Mutter (erhöhte Gefahr ab dem 35. Lebensjahr). Ein häufiger Befund der mit der Trisomie 21 assoziiert sein könnte, sind hohe Homocystein-Spiegel der Mutter während der Schwangerschaft. In mehr als 90 Prozent aller Fälle zeigt sich ein drittes, freies Chromosom 21, womit die Chromosomenzahl von normalen 46 auf 47 steigt = freie Trisomie.

Bei ca. 5 Prozent kommt das dritte Chromosom 21 auf einem anderen Chromosom zu liegen (= Translokations-Trisomie, Anzahl der Chromosomen bleibt bei 46). Die Mosaik-Trisomie entsteht extrem selten (in nur ein bis zwei Prozent). Die Unfähigkeit des Auseinanderweichens besteht bei dem Chromosom erst während der ersten Zellteilung nach Befruchtung, womit es eine Mischform aus Zellen mit 46 und Zellen mit 47 Chromosomen gibt.

Die Symptome der Trisomie 21 ist sehr unterschiedlich ausgeprägt. Je nach vorliegendem Typ können Kinder geboren werden, die kaum die charakteristischen Anzeichen eines Down-Syndroms aufweisen oder sogar alle Symptome zeigen.

Die klassischen Merkmale der Erkrankung sind ein runder Schädel, flaches Gesicht, schräge Lidachsen (mongoloides Aussehen), großer Augenabstand, Hautfalte am inneren Augenwinkel, flache und breite Nasenwurzel, tief sitzende Ohren, hoher Gaumen, kurzer Hals, kleine und breite Hände, durchgehende Handfurche sowie ein ausgeprägter Spalt zwischen Großzehe und zweitem Zeh.

Die Entwicklung der Kinder ist insgesamt verlangsamt. Neben einer Muskelschwäche kommt es zu einem verzögerten Wachstum, dabei erreichen Betroffene selten eine “normale” Körpergröße. Da will ich bei der Beschreibung doch mal inne halten und einfach mal Fragen: Na und?

Problematischer ist es da schon, dass sich häufiger Herzfehler zeigen, in seltenen Fällen sind auch das Verdauungssystem oder die Schilddrüse betroffen.

Menschen mit Down-Syndrom bleiben bis zur Pubertät häufig “unterentwickelt”, um später stark an Gewicht zuzunehmen. Die kognitive Entwicklung (Intelligenz) bleibt ebenfalls zurück, aber weniger als zehn Prozent zeigen starke geistige “Behinderungen”. Sowohl Sprache als auch Intellekt sind vermindert, Motorik, Gestik und Mimik wirken “ungelenk”, wie es so schön in der Fachsprache heißt.

Leider scheint das Immunsystem der Betroffenen geschwächt zu sein. Daher neigen Menschen mit Downsyndrom eher zu Infekten der Luftwege oder Mittelohrentzündungen. Auch Sehstörungen und Schwerhörigkeit sind möglich. Das Risiko, an einer Leukämie zu erkranken, ist bei Menschen mit Down Syndrom leider ebenfalls erhöht.

Durch eine frühzeitig ansetzende Behandlung lassen sich viele Symptome lindern. Eine Heilung des Downsyndroms gibt es nicht. Ich wüsste auch nicht was es da zu heilen gibt? Das bessere Verständnis um das Downsyndrom und die Akzeptanz haben sich in den letzten Jahren derart verbessert, dass die Lebenserwartungen eines Menschen mit Trisomie 21 heute bei über 50 Jahren liegen, während die meisten Menschen mit Down-Syndrom noch in den 50er-Jahren des letzten Jahrhunderts kaum die Pubertät erreicht haben.

Prognose nach Pschyrembel: Bei gezielter, frühzeitig begonnener und individuell angepasster Förderung sind Kinder mit Down-Syndrom lernfähig und sozial gut integrierbar; sie können eine gewisse Selbständigkeit erwerben, die unter Umständen auch den Besuch von Regelschulen erlaubt.

Anstatt einer alternativen Therapie, empfehle ich Ihnen den Artikel über Pablo Pineda zu lesen: Trotz Downsyndrom an die Uni.

Oder schauen Sie sich mal Tim an. Tim hat ein Restaurant, vielleicht das herzlichste Restaurant der Welt: https://www.youtube.com/watch?v=y6He0FWoFj0

Beitragsbild: 123rf.com – PAPAN SAENKUTRUEANG

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