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Stoffwechselstörungen sind krankhafte Abweichungen der Stoffwechselvorgänge des Körpers. Sie sind häufig
genetisch bedingt, können aber auch erworben sein und zeichnen sich meist durch einen Enzym- oder Hormonmangel aus.
Dieser entsteht, weil das benötigte Enzym oder Hormon durch eine genetische Veränderung nicht oder nicht
ausreichend gebildet werden kann. Enzyme sind Proteine, die als Biokatalysatoren für chemische Reaktionen dienen. Hormone sind
Botenstoffe, die den Stoffwechsel beeinflussen (z.B. Adrenalin, Insulin).
Sie können auch durch eine erworbene Organunterfunktion auftreten (z.B. Nierenschwäche mit verminderter
Ausscheidung).
Stoffwechselstörungen können in jedem Alter manifest werden, einige treten schon beim Fetus im Mutterleib in
Erscheinung.
Bei einigen Stoffwechselstörungen werden Stoffwechselzwischenprodukte im Körper angehäuft oder vermehrt
ausgeschieden (z.B. bei Phenylketonurie Phenylbrenztraubensäure), Stoffwechselprodukte gespeichert (z.B. bei Hämochromatose
Eisenablagerungen in der Leber), ungewöhnliche Stoffwechselprodukte entstehen (z.B. Bernsteinsäure bei
Fettsäurenoxidationsstörungen) oder Transportdefekte für bestimmte Substanzen auftreten (z.B. durch Insulinmangel verursachter
Blutzuckeranstieg beim Diabetes mellitus).
Es gibt zahlreiche Stoffwechselstörungen, die alle unterschiedliche Symptome aufweisen. Einige sind harmlos,
andere haben schwerwiegende Folgen.
Die häufigsten Stoffwechselprobleme sind der Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit),
die Gicht und die Schilddrüsenstörungen (Schildrüsenüberfunktion und
Schilddrüsenunterfunktion).
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